Estudios genéticos

La Unidad de Reproducción Asistida de IMED Valencia cuenta con la Unidad de Genética Médica del Grupo UR para llegar a un perfecto diagnóstico clínico y consejo genético. Cuenta con personal, espacio físico propio y equipamiento para el diagnóstico clínico y asesoramiento genético de enfermedades hereditarias.

La Unidad de Genética del Grupo UR es una de las más avanzadas de España. La Unidad de Genética Médica no sólo trabaja con nuestras diez unidades de reproducción, sino que también es unidad de referencia en toda la Comunidad Valenciana y ofrece sus servicios a múltiples unidades de reproducción de España y otros hospitales.

La Unidad de Genética Médica del Grupo UR está dirigida por el profesor de Genética Clínica Joaquín Rueda, catedrático de Biología Celular en la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández de Alicante.

Más información en: www.geneticavistahermosa.es

Principales estudios genéticos

Cariotipo en sangre periférica

Cada persona presenta una información genética determinada organizada en 23 pares de cromosomas. Se encuentran organizados por parejas por números de 1 a 22, y luego los cromosomas que determinan el sexo constituyen la última pareja.

El estudio de estos cromosomas nos puede aportar la clave de la esterilidad de una pareja porque la presencia de alteraciones no permite una gestación espontánea.

A partir de una muestra de sangre, se realiza un cultivo de células de las cuales podremos estudiar en número y forma todos y cada uno de los cromosomas que conforman nuestra identidad.

Es un test básico cuya realización antes de iniciar una técnica de reproducción asistida permite reducir los intentos fallidos.

Screening genético Pre-Implantacional

Los embriones sin una carga genética correcta impiden la implantanción o, bien, en el caso de que implanten conllevan aborto.

Para evitar la realización de transferencias embrionarias sin resultado de recién nacido vivo sano surgió la técnica de Screening genético Pre-Implantación. Consiste en el estudio de la carga genética embrionaria previa a la transferencia, para poder transferir aquellos genéticamente normales. Para ello, durante el cultivo in vitro de los embriones, realizamos una biopsia pequeña del embrión, pudiéndose realizar en tercer o quinto día de desarrollo. En ambos casos, este fragmento biopsiado se utiliza para realizar un análisis genético de todos y cada uno de los cromosomas que forman una célula.

La tecnología utilizada para el análisis de los cromosomas es el array de CGH. Con esta novedosa técnica somos capaces de estudiar el genoma completo del embrión detectando ganancia o pérdida de material genético con gran resolución.

El estudio del genoma del embrión aumenta las tasas de implantación y de gestación. Está especialmente indicado para edad materna avanzada, alteraciones genéticas en los espermatozoides o bien alteraciones genéticas en los progenitores que pueden producir embriones alterados.

Test de compatibilidad genética

Cada uno de nosotros somos portadores de una copia de mutaciones genéticas. Al ser portador no vamos a desarrollar ninguna enfermedad porque son necesarias dos copias. El problema aparece cuando una pareja es portadora de la misma mutación porque pueden transmitirlas a sus hijos y dar lugar a la aparición de enfermedades.

El test de compatibilidad genética propone un estudio molecular para 213 enfermedades, lo que conlleva el análisis de más de 2.000 mutaciones. De forma individual tienen una incidencia baja en la población, pero de forma conjunta puede llegar a afectar al 1% de la población general.

El proceso es sencillo. Se trata de extraer una muestra de sangre que se envía a analizar a nuestro laboratorio de genética. Y antes de comenzar la TRA tendrás los resultados y ,si es necesario, una consulta para aclarar todas tus dudas con nuestros Genetistas Expertos. De esta forma evitamos la aparición de las denominadas enfermedades raras, estudiando las más frecuente en nuestro medio. Con esta técnica, las parejas minimizan el riesgo de enfermedades en su descendencia.

FISH en espermatozoides

Los estudios de calidad seminal mediante espermiograma son el primer paso en la valoración de la fertilidad masculina. No obstante, el interés por disponer de biomarcadores que nos permitan mejorar el diagnóstico y el pronóstico de la fertilidad del varón nos han llevado a ampliar el estudio de los espermatozoides. En este sentido se han desarrollado técnicas para estudiar la carga genética de los espermatozoides mediante la llamada técnica de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).

Esta técnica hace un análisis del número de cromosomas presentes en cada espermatozoide con el fin de detectar posibles errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis o formación de gametos. De forma rutinaria los cromosomas estudiados son 13,18,21, X e Y.

Está indicado en varones con alteraciones seminales severas, así como en casos de fallo de implantación y aborto de repetición.

Microdelección del cromosoma Y

El cromosoma Y es el principal marcador para la diferenciación sexual masculina, pero también contiene genes importantes para la formación de espermatozoides (espermatogénesis) y la producción de testosterona. El cromosoma Y es pequeño pero se sabe que los genes que se encuentran en él son de gran interés porque son responsables de funciones importantes. Mediante un estudio de genética molecular se analiza el cromosoma Y con el objetivo de dar diagnóstico a varones con alteraciones seminales importantes.

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