Etudes genétiques

L’Unité de Reproduction IMED Valencia compte sur l’Unité Génétique médicale du Groupe UR capable de dresser un diagnostic clinique parfait et fournir un conseil génétique. Il compte sur son propre personnel, son propre espace physique et son propre équipement pour le diagnostic clinique et le conseil génétique des maladies héréditaires.

L’Unité Génétique médicale du Groupe UR est l’une des plus avancée d’Espagne. L’Unité Génétique médicale non seulement travaille avec nos dix unités de reproduction mais c’est aussi une unité de référence dans toute la Communauté Valencienne. Elle offre ses services à de multiples unités de reproduction en Espagne et à d’autres hôpitaux.

L’Unité Génétique médicale du Groupe UR est dirigée par le professeur de Génétique Clinique Joaquín Rueda, professeur en chaire de Biologie cellulaire de la Faculté de Médecine de l’Université Miguel Hernández de Alicante.

Plus d’informations sur : www.geneticavistahermosa.es

Principales études génétiques

Analyse du caryotype

Chaque personne présente une information génétique spécifique organisée en 23 paires de chromosomes. Ils sont organisés par paires de 1 à 22 et les chromosomes qui déterminent le sexe forment la dernière paire.

L’étude de ces chromosomes peut nous fournir la clé de la stérilité d’un couple car la présence d’altérations peut empêcher une grossesse spontanée.

À partir d’un échantillon de sang, on réalise une culture cellulaire dont on pourra étudier en nombre et en forme chacun des chromosomes composant notre identité.

C’est un test de base et le réaliser avant de commencer une technique de reproduction assistée permet de diminuer les tentatives ratées.

Criblage Génétique Préimplantatoire

Les embryons n’ayant pas une charge génétique correcte empêchent l’implantation ou, dans le cas de l’implantation mènent à l’avortement.

Pour éviter d’effectuer des transferts embryonnaires sans être certains de voir naître un nouveau-né en bonne santé, la technique de dépistage génétique a été développée. Elle consiste à étudier la charge génétique embryonnaire avant le transfert, afin de transférer ceux qui sont génétiquement normaux. Pour ce faire, au cours de la culture in vitro des embryons, nous procédons au troisième ou au cinquième jour du développement à une petite biopsie de l’embryon. Dans les deux cas, ce fragment biopsié est utilisé pour effectuer une analyse génétique de chacun des chromosomes qui composent une cellule.

La technologie utilisée pour l’analyse des chromosomes est la technique de CGH array. Avec cette nouvelle technique, nous sommes en mesure d’étudier le génome complet de l’embryon détectant le gain ou la perte de matériel génétique grâce à une meilleure résolution.

L’étude du génome embryonnaire augmente le taux d’implantation et de grossesse. Il est particulièrement indiqué quand l’âge maternel est avancé ou lorsque les altérations génétiques dans les spermatozoïdes ou les altérations génétiques des parents peuvent produire des embryons endommagés.

Test de compatibilité génétique

Chacun de nous porte une copie des mutations génétiques. En tant que porteur, nous ne développerons aucune maladie car deux copies sont nécessaires. Le problème se pose lorsqu’un couple est porteur de la même mutation car il peut les transmettre à ses enfants et entraîner l’apparition de maladies génétiques.

Le test de compatibilité génétique propose une étude moléculaire de 213 maladies, ce qui implique l’analyse de plus de 2000 mutations. Individuellement, ils n’ont qu’une faible incidence sur la population, mais ensemble, ils peuvent affecter 1% de la population générale.

Le processus est simple. Il s’agit d’extraire un échantillon de sang qui est ensuite analysé dans notre laboratoire de génétique. Et, avant de commencer le traitement de Reproduction Assistée, nous vous donnerons les résultats et, si nécessaire, une consultation préalable avec nos experts généticiens sera planifiée pour répondre à vos questions. De cette manière, nous évitons l’apparition de ce que l’on appelle les maladies rares en étudiant celles qui sont les plus fréquentes sous nos latitudes. Avec cette technique, les couples minimisent le risque de transmettre une maladie rare à leur descendance.

FISH des spermatozoïdes

L’étude de la qualité séminale à l’aide d’un spermogramme est la première étape pour évaluer la fertilité masculine. Cependant, l’intérêt d’avoir des biomarqueurs permettant d’améliorer le diagnostic et le pronostic de la fertilité masculine nous a conduit à élargir l’étude du sperme. Ainsi, des techniques ont été développées pour étudier la charge génétique des spermatozoïdes en utilisant la technique dite d’hybridation fluorescente in situ (FISH).

Cette technique permet d’analyser le nombre de chromosomes présents dans chaque spermatozoïde afin de détecter d’éventuelles erreurs dans la séparation des chromosomes lors de la méiose ou de la formation des gamètes. Habituellement, les chromosomes étudiés sont le 13,18,21, X et Y.

Il est indiqué chez les hommes présentant de graves altérations du sperme, ainsi qu’en cas d’échecs d’implantation et d’avortements répétés.

Microdélétion du chromosome Y

Le chromosome Y est le marqueur principal de la différenciation sexuelle masculine mais il contient aussi des gènes importants pour la formation des spermatozoïdes (spermatogenèse) et la production de testostérone. Le chromosome Y est petit mais on sait que les gènes qu’ils portent sont d’un grand intérêt car ils sont responsables de fonctions importantes. Grâce à une étude de génétique moléculaire, nous analysons le chromosome Y dans le but de diagnostiquer chez l’homme des altérations séminales importantes.